Institut de Pathologie et de Génétique a.s.b.l.

Les maladies héréditaires du métabolisme

Les Erreurs Innées du Métabolisme (EIM) concernent une longue liste de maladies dont certaines bénéficient d’un dépistage à la naissance (test de Guthrie fait à la maternité).

Les EIM sont des maladies rares puisque leur fréquence dans la population générale est inférieure à 1/2.000 naissances.

Les maladies métaboliques monogéniques héréditaires rares sont dues à une altération du code génétique (ou mutation de l’ADN), responsable d’une anomalie de synthèse ou de fonction de protéines ou enzymes importantes dans le métabolisme cellulaire. Les conséquences des maladies héréditaires du métabolisme impliquent souvent une atteinte de un ou plusieurs organes (cerveau, coeur, rein, ..).

Certaines maladies du métabolisme sont traitables dès l’enfance par la mise en place précoce d’un régime diététique très particulier et spécifique en fonction du déficit enzymatique. Sans traitement adapté et rigoureusement suivi, certaines maladies évoluent avec des répercussions médicales graves comme l’apparition d’un retard mental en cas de phénylcétonurie ou de crises de décompensation métaboliques sévères pouvant menacer le pronostic vital du patient dans les troubles du cycle de l’urée ou les aciduries organiques.

  • Les Centres spécialisés en Belgique

Depuis 1998, l’INAMI reconnait en Belgique 8 centres spécialisés pour le traitement et le suivi des maladies métaboliques monogéniques héréditaires rares

(liste des pathologies : Site de l’INAMI )

Les centres spécialisés en maladies métaboliques monogéniques héréditaires rares doivent répondre à certaines conditions ou critères édités dans une convention de rééducation fonctionnelle établie avec l’INAMI.

Parmi celles-ci, l’obligation d’avoir une équipe multi-disciplinaire comprenant un médecin spécialisé en maladies métaboliques, une diététicienne, une psychologue, un travailleur social et administratif.

L’équipe est à la disposition des patients et des médecins pour le diagnostic, la prise en charge multidisciplinaire, le traitement médical et/ou diététique des patients.

La convention de rééducation est valable pour une durée de 2 ans, au terme de laquelle elle doit être renouvelée.

  • Buts de la convention de rééducation

Assurer le suivi médical du patient atteint ainsi que psychologique et social en cas de nécessité.

Assurer l’instauration et le suivi d’un régime diététique particulier à la pathologie sur prescription et supervision médicale.

Former, motiver et accompagner le patient, ses parents et les personnes de son entourage proche afin de leur permettre de suivre au quotidien et en connaissance de cause le traitement diététique nécessaire et spécifiquement adapté à sa pathologie.

  • Remboursements

Les patients inscrits régulièrement dans une convention de rééducation fonctionnelle bénéficient du remboursement dans sa totalité des produits diététiques particuliers prescrits par le médecin directeur du centre.

Chaque patient a droit à un montant maximal annuel remboursé de 2013.96 € (indexation 2014) de produits diététiques particuliers.

Les substituts d’acides aminés sont remboursés en catégorie A (soit intégralement remboursés).

Si besoin, la convention permet de former à l’utilisation et de mettre à disposition du patient le matériel nécessaire pour l’auto-détermination de la glycémie à domicile (lancettes, porte lancettes, glucomètre) et la prise adaptée d’hydrates de carbone afin d’éviter d’éventuelles hypoglycémies provoquées par la maladie.

Les traitement enzymatiques dans les maladies de surcharge lysosomales (maladie de Fabry, maladie de Pompe, muccopolysaccharidoses, ..) sont pris en charge par la mutuelle après accord d’un Collège des Experts, spécifique à chaque pathologie.

Les patients de moins de 18 ans bénéficient de la part de leur mutuelle d’un remboursement des kilomètres parcourus pour se rendre en consultation dans le centre de maladies métaboliques (0.25€/km).

  • Notre équipe multidisciplinaire  :

Voir équipes et secteurs développés  - Convention INAMI 7.89.010.85

Le médecin est disponible pour les urgences médicales via un gsm d’urgence dont le numéro est remis aux patients inscrits dans notre centre.

Les patients reçoivent également une carte d’identité d’urgence et une liste des personnes à contacter en cas d’urgence.

L’équipe assure l’information de la pathologie à la famille et aux personnes en relation directe avec le patient (y compris dans les milieux de vie extérieurs).

Un soutien à l’insertion sociale, scolaire et professionnelle est proposé à chaque patient, en fonction des nécessités par l’intermédiaire de notre infirmière sociale.

L’équipe est aussi en lien avec différentes associations de patients vers lesquelles elle peut les orienter.

Les médecins et les membres de l’équipe participent activement à la société savante belge Metabolics.be regroupant des médecins, des scientifiques et des paramédicaux travaillant dans le secteur des maladies héréditaires du métabolisme et propose chaque année un symposium qui a lieu en Belgique.

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