Institut de Pathologie et de Génétique a.s.b.l.

 

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Qui peut bénéficier d’une consultation en génétique ?

La consultation en génétique s’adresse à toutes les
personnes qui sont confrontées à une pathologie d’origine génétique ou qui sont
inquiètes d’un risque de maladie génétique. Les patients peuvent être adressés
par un médecin généraliste, un spécialiste ou consulter d’eux mêmes.

 

Qu’est ce qu’une consultation de génétique ?
Il existe deux grands types de consultations de génétique : les consultations de génétique médicale et les consultations d’oncogénétique.

Génétique médicale : Certaines maladies peuvent être d’origine génétique. Elles se manifestent dès la naissance ou la petite enfance, tandis que d’autres ne deviennent visibles qu’après plusieurs années. Ces maladies, qui sont causées par un ou plusieurs gènes défectueux, ou un défaut sur les chromosomes, ne sont pas systématiquement héritées.
Toute personne, adulte ou enfant, présentant une maladie génétique, des malformations visibles ou des organes internes, des difficultés dans l’apprentissage ou le comportement … peut bénéficier d’une consultation en génétique.

Il existe également des consultations prénatales. Ces consultations ont pour but de déterminer, en cours de grossesse, les affections dont pourrait être atteint le fœtus. Sur base des signes échographiques (anomalies, malformations et maladies du fœtus), certaines analyses génétiques pourront être réalisées afin de déterminer avec précision la maladie dont souffre le fœtus.
Les couples peuvent aussi bénéficier de cette consultation en cas de résultat anormal lors d’un diagnostic prénatal (biopsie trophoblaste ou ponction de liquide amniotique).

Enfin, il existe aussi des consultations préconceptionnelles, qui s’adressent à tous les couples avant un projet de grossesse. Toute personne s’interrogeant sur un risque éventuel de transmettre à sa descendance une maladie génétique présente dans sa famille,  un couple avec antécédents d’infertilité ou de fausses couches à répétition,  un couple consanguin ou encore un couple entrant dans un projet de Fecondation In Vitro peut bénéficier de ce genre de consultations.

Oncogénétique : Dans certains cas, un cancer peut être en partie expliqué par le patrimoine génétique. Le but de la consultation d’onco-génétique est de déterminer la part de ce patrimoine dans l’histoire personnelle et/ou familiale de cancer. En fonction des informations recueillies, le risque de prédisposition au cancer sera évalué et des recommandations de prise en charge pourront être proposées.

Remarque : Une consultation de « conseil génétique » a lieu lorsque le diagnostic est connu ou lors de premières consultations d’onco-génétique. Le but de cette consultation est d’aider les patients et leurs apparentés à comprendre les données médicales, l’hérédité, le risque de récurrence, à comprendre les options et les tests disponibles et à choisir le plan d’action qui leur convient le mieux.

Comment se passe une consultation de génétique ?
Une consultation de génétique est effectuée par un généticien et/ou un conseiller en génétique exerçant sous la responsabilité du médecin.
Lors de la consultation, une synthèse du dossier médical et un arbre généalogique du patient sont réalisés afin de mieux connaitre son histoire médicale personnelle et familiale.  Un examen clinique peut également être pratiqué.  Tous ces éléments permettent d’orienter le diagnostic et d’éventuelles investigations génétiques.
Pour aider au diagnostic, il pourra parfois vous être demandé des analyses complémentaires tel que des bilans ophtalmologiques, cardiaques etc…

Une consultation de génétique ne conduit pas systématiquement à la réalisation d’un test génétique. Le patient peut aussi venir afin de mieux connaitre sa maladie et ne demander l’analyse qu’une fois qu’il sera prêt.

Comment préparer cette consultation ?
Afin de faciliter la consultation, le patient doit venir avec son dossier médical.

Le généticien et/ou conseiller en génétique, s’intéresse toujours à l’histoire de la famille et posera donc des questions sur la santé des proches du patient : enfants, parents, oncles/tantes, cousins/cousines etc ….

Si certains des proches ont un handicap, une maladie, des malformations,… même s’ils sont décédés (quelque soit l’âge), il est utile de se renseigner avant la consultation sur le nom de la maladie, les résultats d’éventuelles analyses qui auraient pu être effectuées, et si possible sur l’hôpital et le nom du médecin qui les prend ou les a pris en charge.

Qu’est ce qu’un test génétique ?
S’il est jugé licite par le généticien et/ou le conseiller en génétique, un test génétique peut être proposé.
Il s’agit d’une prise de sang qui ne nécessite pas d’être à jeun.
L’analyse génétique dure plus longtemps qu’une analyse sanguine normale car l’étude des chromosomes et des gènes présents sur l’ADN est un long processus. Par ailleurs, des vérifications sont souvent effectuées afin de donner un résultat le plus fiable possible.

Afin de préserver la confidentialité et les droits du patient, le résultat de l’analyse génétique n’est rendu qu’au patient lui même  lors d’une seconde consultation.

 

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