Institut de Pathologie et de Génétique a.s.b.l.

« Pour les femmes qui souhaitent venir faire leur prélèvement à l’IPG,

merci de prendre rendez-vous au 071/447.102 »

Le Test Prénatal Non-Invasif évalue le risque de trisomies 21 et 18 fœtales par analyse de l’ADN fœtal circulant dans le sang maternel au moyen d’un séquençage à haut débit (NGS) de l’ADN et d’un système bioinformatique avancé. Cette méthode ne nécessite qu’un échantillon de sang maternel. Elle est donc non-invasive et sans risque de provoquer une fausse couche. D’autres anomalies chromosomiques (exemple trisomie 13) peuvent éventuellement être détectées, mais avec une sensibilité et une précision moindre.

  • Ce test est seulement un test de dépistage, et non un test diagnostique. Ce test est destiné à la détection des trisomies 21 et 18 chez le foetus dans le cas d’une grossesse unique.
  • Ce test est très précis, avec un taux de détection  > 99 % et un taux de faux positifs < 1 % pour la trisomie 21. Attention, ce test n’est pas diagnostique mais peut indiquer la présence d’un nombre anormal de chromosomes 21.  Un résultat positif devra toujours être confirmé par un test diagnostique tel que l’amniocentèse.   Le Centre de Génétique Humaine de votre choix avec votre médecin vous accompagneront lors de ce 2e test.
  • Un résultat négatif ne permet pas d’exclure totalement la possibilité d’une trisomie foetale, vu les limites technologiques actuelles.
  • Un nouveau prélèvement sanguin peut être nécessaire (dans 5% des cas) si l’ADN foetal est en quantité insuffisante. La répétition de ce test n’engendrera pas de frais pour la patiente.
  • Les conditions suivantes peuvent influencer la précision du test : grossesses multiples, femmes présentant elles-mêmes une anomalie chromosomique, ou ayant une surcharge pondérale (BMI élevé), ou avec antécédents de cancer
  • Ce test ne détectera pas une anomalie chromosomique en mosaïque chez le foetus, une petite anomalie (délétion ou duplication) du chromosome 21 ou du chromosome 18, d’autres anomalies chromosomiques, une maladie monogénique (exemple : la mucoviscidose ou le X-fragile).
  • Ce test détectera éventuellement dans de rares cas une autre anomalie chromosomique (exemple : trisomie 13), qui devra être confirmée par un test invasif.
  • Une transfusion de sang, une transplantation, une thérapie par cellules souches chez la femme enceinte peut entraîner des résultats erronés étant donné la présence dans l’échantillon d’ADN circulant ne provenant ni de la mère ni du foetus.
  • En cas d’anomalies échographiques chez le foetus (incluant une clarté nucale >3.5mm), un diagnostic invasif (ponction de villosités choriales ou amniocentèse) est préférable.
  •  Le résultat du test est disponible dans un délai de maximum 3 semaines.
  • Ce test est accrédité 15189 depuis avril 2015 ( MED-381)

 

Le test sera remboursé par la mutuelle à partir du 1er Juillet 2017 (à partir de 12 semaines de grossesse).

Attention : Le remboursement du NIPT/TPNI n’est pas cumulable avec celui du triple test ou du bi test.
Les patientes qui auraient déjà eu un de ces tests (même avec un résultat de haut risque)  ne peuvent donc pas bénéficier du remboursement du NIPT

Pour toutes autres questions, merci de téléphoner au 071/447.181

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Demandes d’analyse téléchargeables :

 

pdf_iconDemande d’analyse TPNI et consentement éclairé

pdf_iconDemande d’analyse TPNI et consentement éclairé (Anglais)

pdf_iconDemande d’analyse TPNI et consentement éclairé (Néerlandais)

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