Les maladies héréditaires du métabolisme

Qu’est-ce qu’une Erreur Innée du Métabolisme (EIM) ?

Les EIM regroupent un ensemble de maladies génétiques rares, touchant moins d’une naissance sur 2.000.

Elles sont dues à des variations de l’ADN qui perturbent la production ou le fonctionnement d’enzymes essentielles au métabolisme cellulaire.

Conséquences : atteinte d’un ou plusieurs organes, parfois dès la naissance.

Engagement scientifique

Notre équipe participe activement à la société savante belge Metabolics.be, qui regroupe médecins, chercheurs et paramédicaux spécialisés dans les maladies métaboliques.

Chaque année, un symposium national est organisé en Belgique pour partager les avancées scientifiques et médicales.

De plus, grâce à son implication dans le réseau européen MetabERN, le médecin bénéficie d’un accès privilégié à l’expertise internationale, aux dernières avancées scientifiques et contribue activement à des études de recherche nationales et internationales sur les maladies métaboliques rares, ce qui permet d’offrir aux patients une prise en charge encore plus spécialisée et innovante.

Tout savoir

Les centres spécialisés

Les centres spécialisés

Depuis 1998, l’INAMI reconnaît 8 centres spécialisés pour le traitement et le suivi des maladies métaboliques héréditaires dont l'IPG.

Les centres agréés doivent répondre à certaines conditions ou critères édités dans une convention de rééducation fonctionnelle établie avec l’INAMI dont :

  • Disposer d’une équipe multidisciplinaire comprenant: médecin spécialisé, diététicien(ne), psychologue, travailleur social et soutien administratif. Ces équipes assurent le diagnostic, la prise en charge médicale et diététique et un suivi global et coordonné du patient.
  • Renouveler la convention de rééducation fonctionnelle encadrant ces activités tous les 2 ans.

Dépistage et traitement

Dépistage et traitement

Certaines maladies métaboliques sont détectées dès la naissance grâce au dépistage néonatal.

Un régime alimentaire ou un traitement médical spécifique et strict, adapté à chaque déficit enzymatique, peut être mis en place précocement.

Avec un traitement suivi rigoureusement, les complications médicales graves peuvent être évitées.

Sans prise en charge adaptée, l’évolution peut être sévère.

Objectifs de la convention

Objectifs de la convention

Objectifs de la convention de rééducation

  • Assurer un suivi médical, psychologique et social complet.
  • Mettre en place et surveiller un régime diététique adapté à la pathologie.
  • Former et accompagner le patient, sa famille et son entourage à la maladie pour faciliter l’application du traitement au quotidien.

Notre équipe multidisciplinaire

  • Disponibilité 24/7 via un numéro d’urgence pour les patients inscrits
  • Remise d’une carte d’identité d’urgence avec les contacts essentiels, les traitements d’urgence à domicile et en milieu hospitalier
  • Information de la famille, de l’entourage et des milieux de vie (école, travail…)
  • Soutien à l’insertion sociale, scolaire et professionnelle via une infirmière sociale
  • Orientation vers des associations de patients partenaires

Avantages pour les patients

Avantages pour les patients

Les patients inscrits dans la convention de rééducation fonctionnelle bénéficient de plusieurs avantages :

  • Remboursement intégral des produits diététiques prescrits (jusqu’à 2576,52 €/an, indexation 2025)
  • Substituts d’acides aminés remboursés en catégorie A (100 %)
  • Prise en charge du matériel de suivi de la glycémie à domicile si nécessaire
  • Traitements enzymatiques des maladies de surcharge lysosomale (maladies de Pompe, Fabry, MPS…) pris en charge après validation d’experts
  • Pour les patients < 18 ans : remboursement des frais de déplacement (0,36 €/km)