Biologie moléculaire et cellulaire
Directrice de département: Pascale Hilbert, PhD
Le département de Biologie moléculaire et cellulaire : comprendre les différentes approches
Les analyses génétiques peuvent répondre à des besoins très différents selon la situation médicale.
On distingue principalement trois grands domaines :
- Génétique constitutionnelle : l’analyse des variations chromosomiques (cytogénomique) ou géniques (génétique moléculaire) présentes dès la naissance. Ces analyses portent sur le patrimoine génétique d’une personne, présent dans toutes ses cellules. Elles permettent, par exemple, de rechercher l’origine d'un réarrangement chromosomique ou d’une maladie héréditaire, de préciser une prédisposition à certaines pathologies (y compris certains cancers) et d’évaluer un risque de transmission familiale. Elles sont généralement réalisées sur un prélèvement sanguin ou, dans le cadre prénatal, sur du liquide amniotique.
- Génétique oncologique : l’analyse des variations chromosomiques (cytogénomique) ou géniques (génétique moléculaire) acquises au cours de la vie. Ces analyses se concentrent sur les réarrangements chromosomiques ou les anomalies géniques développées par certaines cellules, responsables de la formation et de l’évolution des cancers. Elles permettent d’affiner le diagnostic, d’assurer un meilleur suivi et parfois de guider le choix du traitement le plus adapté. Elles sont effectuées à partir de biopsies tumorales.
- Microbiologie moléculaire : l’analyse de l’ADN des micro-organismes. Ici, l’étude porte non pas sur l’ADN du patient mais sur celui d’un agent infectieux (virus, bactérie, parasite). L’objectif est d’identifier précisément le pathogène responsable d’une maladie, de caractériser sa souche et de détecter d’éventuelles résistances aux traitements.
Pour réaliser ces analyses, le département s’appuie sur des équipes spécialisées de technologues de laboratoire médical et d’experts scientifiques, en collaboration étroite avec notre service de bio-informatique et notre personnel administratif. Nous disposons de l’ensemble des technologies les plus récentes d’analyse de l’ADN, allant du caryotype classique au séquençage « long read », en passant par le séquençage NGS Illumina. Cette diversité d’approches nous permet de détecter aussi bien de grandes variations chromosomiques qu’un changement subtil d’un seul nucléotide.
Notre mission est d’implémenter en permanence les meilleures technologies diagnostiques afin que nos médecins généticiens et conseillers en génétique puissent fournir les informations et recommandations les plus pertinentes aux patients.
