 IPG - Institut de Pathologie et de Génétique
Département de biologie moléculaire
Onco-hématologie
L’oncologie se consacre à l’étude et au traitement des cancers, maladie qui a pour mécanisme une prolifération cellulaire anarchique, incontrôlée et incessante. Ces maladies sont cataloguées selon les cellules et les tissus à partir desquels les cancers se forment.
Une (in)activation anormale de gène ou des mutations conduisent à une mauvaise régulation de la différenciation cellulaire et à une transformation maligne des cellules.
Différents marqueurs moléculaires sont ainsi utilisables en vue de dépister et de suivre les différents types de cancers.
L’onco-hématologie concerne l’étude des maladies du sang, de la moelle et des ganglions, c’est-à-dire des défauts de production, de développement ou de maturation des cellules hématopoïétiques (globules rouges, globules blancs et plaquettes).
Des affections telles que des leucémies et des lymphomes sont le quotidien des services d’hématologie, d’oncologie et de médecine interne. Ces maladies sont caractérisées par des anomalies génétiques acquises au cours de la vie et qui ne sont présentes que dans les cellules somatiques malades.
La biologie moléculaire permet de :
- préciser, confirmer ou exclure un diagnostic (présence d’une monoclonalité, d’un transcrit de fusion illégitime, d’une surexpression génique, …);
- suivre l’évolution de la maladie (rémission, accutisation, rechute, étude de la maladie résiduelle, etc.);
- prédire et évaluer la réponse au traitement (pharmacogénétique).
Liste des analyses effectuées (*)
- Syndromes lymphoprolifératifs (B ou T)
Recherche de monoclonalité IgH (réaB) ou TCR β et γ (réaT) (délai: 10 jours)
Ly folliculaire et Ly diffus à grandes cellules : t(14 ;18) - réarrangement Bcl2-IgH
Ly à cellules du manteau : t(11,14) - surexpression de la cycline D1
Myélome (multiple) : t(11,14) - surexpression de la cycline D1
LLC : statut somatique des IgH
LLA-B : ASO-PCR (réaB-patient spécifique)
t(9 ;22) BCR-ABL
t(1 ;19) E2A-PBX1 - t(4 ;11) MLL-AF4 - t(12 ;21) TEL-AML1
- Syndromes myéloprolifératifs
Chromosome de Philadelphie, t(9 ;22) BCR-ABL (leucémie myéloïde chronique)
Mutations Bcr-Abl (
résistance aux inhibiteurs de tyrosine kinase - ITK )
Mutation V617F du gêne JAK2 (TE, Vaquez, myélofibrose)
ATTENTION : Syndrome hyperéosinophilique (FIP1L1-PDGFRα). Nous vous demandons d'adresser vos analyses directement au CHU-Liège (04 366 25 47). Cette démarche permet de concentrer ces analyses dans un seul centre et d'en augmenter l'expertise et la validité du résultat.
- Syndromes myélodysplasiques et leucémies myéloïdes aïgues
Surexpression du gène WT1
t(8 ;21) AML1-ETO - t(15 ;17) PML-RARα - inv(16) CBFB-MYH11
Duplication (ITD) du gène FLT3
, mutation de NPM1 (délai: 15 jours)
- Pharmacogénétique
Mutations des exons 18, 19 et 21 du gène EGFR (sensibilité à l’Iressa)
Mutation A816V (exon17) du gène c-Kit (mastocytoses
et inhibiteurs de tyrosine kinase - ITK
)
Mutations du gène c-Kit (exon 9 et 11) et PDGFRα (exon 18) : GIST
Mutations
des codons 12 et 13 du gène K-RAS
- Divers
Chimérisme dans les mini-allogreffes (délai: 5 jours)
Instabilité des microsatellites (HNPCC – Syndrome de Lynch- cancer colorectal)
Hyper (hypo)-méthylation de promoteurs (hMLH1, ...) (délai non applicable)
(*) Le délai de réponse prévu pour ces analyses est de 7 jours calendrier, exceptés indications contraires précisées ci-dessus. |
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Dernière mise à jour : 13 octobre 09 |
