IPG - Institut de Pathologie et de Génétique

Département de génétique humaine

Cytogénétique moléculaire (FISH)

La cytogénétique moléculaire est également appelée fish, ou hybridation de fluorescence in situ. Elle constitue un outil de la cytogénétique traditionnelle (chromosomique) qui permet d’identifier de l’ADN par hybridation de sondes fluorescentes. Cet ADN est celui qui se trouve dans les cellules ; il ne doit par conséquent pas être extrait (comme c’est le cas en biologie moléculaire) ni être visible sous forme de chromosome (comme les méthodes de cytogénétique classique l’imposent). Une seule cellule, même au repos, suffit à effectuer un marquage.

Cet outil qui connaît diverses variantes (M-FISH, Reverse FISH, CGH, CISH, etc.) trouve de nombreux domaines d’application en confirmant ou précisant des diagnostics de génétique.

Secrétariat :
Mme I. Fromonot, Mme M.-J. Burlet

Equipe médicale :
Pour la génétique : Pr. C. Verellen-Dumoulin (responsable) , Dr C. Fourneau , Dr U. Ullman
Pour l’anatomopathologie : Dr P. Delrée, Dr J.L. Dargent

Equipe des biologistes :
Mme K.  Rack, Dr Sc., responsable de service (secteur onco-hématologie), M. B. Parmentier et Mme M. Crespin (secteur postnatal), Mme S. Rombout (secteur prénatal), M. D. Sartenaer(Fish génétique et anatomopathologie)

Analyses effectuées

en Génétique constitutionnelle postnatale
(lymphocytes de sang périphérique, fibroblastes cutanés)

- Détection de microdélétions (syndromes microdélétionnels) :
délétion 10p14 (DGS2) délétion 1p36 délét. 22q11 (DiGeorge/VCS) délétion 22q13 délét. 5p15.5 (5p-/cri du chat) Ichtyose (Stéroide sulfatase) S. Alagile S. Angelman S. Miller-Dieker / ILS S. Prader Willi S. Smith-Magenis S. Williams S. Wolff-Hirshhorn SRY	10p14 1p36.3 22q11.2 22q13;3 5p15.5 Xp22.3 20p12.2 15q11-q13 17p13.3 15q11-q13 17p11.2 7q11.23 4p16.1 Yp11.3

- Aneuploïdies (anomalies de nombre des chromosomes)
- Évaluation d’une mosaïque (ex. : 46,XX/45,X0)
- Mise en évidence de remaniements subtils que la résolution des bandes chromosomiques du caryotype standard ne permet pas de visualiser (ex. : sondes multi-télomériques)
- Identification de marqueurs chromosomiques

en Génétique constitutionnelle prénatale
(liquide amniotique, biopsie trophoblastique, fausse couche ou produit de curetage)

- Détection des mêmes anomalies qu’en génétique postnatale.
- Diagnostic rapide sur liquide amniotique brut des anomalies foetales les plus fréquentes (trisomie 13, 18 ou 21; aneuploïdie des chromosomes sexuels)
- Recherche chez le fœtus du caractère équilibré ou non d’une translocation réciproque d’origine parentale.

en Génétique oncologique
(hématologie + tumeurs solides)
Sauf si spécifié, délai d'une analyse FISH (en 1ère intention) : non-urgent = 3 semaines / urgent = 10 jours calendrier

- Aneuploïdies (monosomie, trisomie, tétrasomie, hypodiploïdie, hyperdiploïdie, etc.)
- Microdélétions interstitielles (5q-, 7q-, 13q-, 17p-, 20q-, RB1, etc.)
- Duplication ou amplification de gènes, par exemple : c-myc, N-myc, HER-2/neu (délai de réponse de 10 jours calendrier)

- Recherche des anomalies récurrentes, dans le cadre d'un Myélome Multiple, sur les plasmocytes isolés (délai de réponse de 6 semaines)
délétion 17p délétion 13q hyperdiploïdie t(14q32) t(4;14)(p16;q32) t(11;14)(q13;q32) t(14;16)(q32;q23)	P53(17p13.1) XL 13q14.3 Probe (référence en D13S1825) cep 5, 9, 15 :LSI D5S23/D5S721, CEP 9, CEP 15 Multi-Color Probe Set IGH(14q32) FGFR3/IGH CCND1/IGH IGH/MAF

- Remaniements chromosomiques (fusion de gènes) spécifiques de certains types de leucémies, de lymphomes ou de tumeurs solides :

- Résolution de caryotypes complexes (délai = 10 jours calendrier à partir de l'établissement du caryotype)
- Étude semi-quantitative sur noyaux en interphase de la maladie résiduelle chez les patients en cours de traitement (ex : chimiothérapie).

Dernière mise à jour : 19 janvier 12