IPG - Institut de Pathologie et de Génétique

Département de génétique humaine

Cytogénétique moléculaire (FISH)

La cytogénétique moléculaire est également appelée fish, ou hybridation de fluorescence in situ. Elle constitue un outil de la cytogénétique traditionnelle (chromosomique) qui permet d’identifier de l’ADN par hybridation de sondes fluorescentes. Cet ADN est celui qui se trouve dans les cellules ; il ne doit par conséquent pas être extrait (comme c’est le cas en biologie moléculaire) ni être visible sous forme de chromosome (comme les méthodes de cytogénétique classique l’imposent). Une seule cellule, même au repos, suffit à effectuer un marquage.

Cet outil qui connaît diverses variantes (M-FISH, Reverse FISH, CGH, CISH, etc.) trouve de nombreux domaines d’application en confirmant ou précisant des diagnostics de génétique.

Secrétariat :
Mme I. Fromonot

Equipe médicale :
Pour la génétique : Pr. C. Verellen-Dumoulin (responsable) , Dr C. Fourneau
Pour l’anatomopathologie : Dr P. Delrée

Equipe des biologistes :
Mme K.  Rack, Dr Sc., responsable de service (secteur onco-hématologie), M. B. Parmentier (secteur postnatal), Mme S. Rombout (secteur prénatal), M. D. Sartenaer(Fish génétique et anatomopathologie)

Analyses effectuées

en Génétique constitutionnelle postnatale
(lymphocytes de sang périphérique, fibroblastes cutanés)

- Détection de microdélétions (syndromes microdélétionnels) :
délétion 10p14 (DGS2) délétion 1p36 délét. 22q11 (DiGeorge/VCS) délétion 22q13 délét. 5p15.5 (5p-/cri du chat) Ichtyose (Stéroide sulfatase) S. Alagile S. Angelman S. Miller-Dieker / ILS S. Prader Willi S. Smith-Magenis S. Williams S. Wolff-Hirshhorn SRY	10p14 1p36.3 22q11.2 22q13;3 5p15.5 Xp22.3 20p12.2 15q11-q13 17p13.3 15q11-q13 17p11.2 7q11.23 4p16.1 Yp11.3

- Aneuploïdies (anomalies de nombre des chromosomes)
- Évaluation d’une mosaïque (ex. : 46,XX/45,X0)
- Mise en évidence de remaniements subtils que la résolution des bandes chromosomiques du caryotype standard ne permet pas de visualiser (ex. : sondes multi-télomériques)
- Identification de marqueurs chromosomiques

en Génétique constitutionnelle prénatale
(liquide amniotique, biopsie trophoblastique, fausse couche ou produit de curetage)

- Détection des mêmes anomalies qu’en génétique postnatale.
- Diagnostic rapide sur liquide amniotique brut des anomalies foetales les plus fréquentes (trisomie 13, 18 ou 21; aneuploïdie des chromosomes sexuels)
- Recherche chez le fœtus du caractère équilibré ou non d’une translocation réciproque d’origine parentale.

en Génétique oncologique
(hématologie + tumeurs solides)

- Aneuploïdies (monosomie, trisomie, tétrasomie, hypodiploïdie, hyperdiploïdie, etc.)
- Microdélétions interstitielles (5q-, 7q-, 13q-, 17p-, 20q-, RB1, etc.)
- Duplication ou amplification de gènes, par exemple : c-myc, N-myc, HER-2/neu (délai de réponse de 10 jours calendrier)
- Remaniements chromosomiques (fusion de gènes) spécifiques de certains types de leucémies, de lymphomes ou de tumeurs solides :

La liste complète se trouve dans le manuel de prélèvement (pages 15 à 17): MANUEL de PRELEVEMENT (pdf 1Mo)

- Résolution de caryotypes complexes.
- Étude semi-quantitative sur noyaux en interphase de la maladie résiduelle chez les patients en cours de traitement (ex : chimiothérapie).

Dernière mise à jour : 13 octobre 09